医学遗传中心介绍

一、中心介绍:

本中心是安徽省第二家、合肥市唯一一家通过卫生厅认证准许开展产前诊断工作的医疗机构。现有工作人员5人,其中博士研究生1名,硕士研究生2名,正高级职称1名,中级职称2名。工作人员多次赴湖南医科大学国家医学遗传学重点实验室进修学习并建立了技术合作关系。现配有细胞染色体图像分析系统、CO2培养箱、生物安全柜、倒置显微镜、OLYMBUS光学显微镜、基因分析仪、低温高速离心机、PCR仪等设备。

二、开展业务:

1、外周血细胞染色体核型分析;

2、羊水、脐血染色体核型分析;

3、荧光定量PCR检测 :如乙肝病毒载量、妇女宫颈癌的早期诊断、各种病原体、性传播疾病和遗传病的分子检测。

三、目前开展的科研课题:

科室近五年来承担科研课题多项,获2009年合肥市科学技术进步奖1项,发表国家级论文15余篇,其中中华级论文5篇。

遗传中心开展的主要业务:

外周血细胞染色体分析

适应症:

①怀疑患有先天愚型、klinefelter综合症、Turner综合征或其它提示染色体病的患者;

②原因不明的智力低下患者;

③男性不育,女性原发性、继发性闭经或不孕者;

④反复流产2次或2次以上的夫妇;

⑤有两性外生殖器畸形者;

⑥各种先天畸形需要排除染色体异常者;

⑦血液系统肿瘤及追踪疗效;

⑧接触各种致畸物质(如射线)等需估计其造成危害的程度时。

2、羊水、脐血染色体核型分析

适应证:

产前筛查结果为高危的孕妇;

年龄超过35岁的高龄产妇;

曾生育过染色体异常儿的孕妇;

夫妇一方为染色体异常携带者;

孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;

有遗传病家族史孕妇;

曾有不良孕产史或有特殊致畸因子接触史;

产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

荧光定量PCR检测

乙肝病毒、淋病奈瑟菌、人乳头瘤病毒1618型、人乳头瘤病毒高危8型、沙眼衣原体、肺炎支原体、巨细胞病毒等的DNA检测。